Tin tứcPhương pháp này giúp phát hiện những “nguy cơ tiềm ẩn” mà các xét nghiệm truyền thống có thể bỏ sót, mở ra hy vọng cải thiện điều trị cho hàng nghìn bệnh nhân mắc đa u tủy xương.
Đa u tủy xương là một dạng ung thư máu ác tính, xảy ra khi tủy xương sản xuất các tế bào bạch cầu bất thường, gọi là tế bào plasma, gây ra các triệu chứng như đau xương, đau đầu và yếu cơ.
Hiện có khoảng 33.000 người Anh đang sống chung với căn bệnh này, với khoảng 6.300 ca mắc mới mỗi năm. Căn bệnh này được xem là nan y, bởi dù các phương pháp điều trị có thể giúp người bệnh thuyên giảm, phần lớn trường hợp vẫn tái phát, thường trong vòng 18 tháng.
Việc kết hợp hai phương pháp xét nghiệm ADN và RNA giúp cá nhân hóa phác đồ và can thiệp sớm cho những bệnh nhân có nguy cơ cao. - Ảnh: Independent.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Ung thư (ICR) ở London (Anh) cho biết, việc kết hợp xét nghiệm ADN truyền thống với xét nghiệm biểu hiện gen RNA mới có thể giúp phát hiện sớm những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao.
Hiện nay, phương pháp xét nghiệm ADN đã được sử dụng tại các trung tâm ung thư chuyên khoa và trong các thử nghiệm lâm sàng. Phương pháp này xác định đột biến gen trong tế bào u tủy để đánh giá mức độ ác tính của bệnh.
Trong khi đó, xét nghiệm biểu hiện gen RNA kiểm tra mức độ hoạt động của các gen trong tế bào ung thư bằng cách đo RNA – phân tử mang thông tin di truyền từ DNA để tổng hợp protein. Cả hai loại xét nghiệm này đều sử dụng mẫu tủy xương của bệnh nhân.
Giáo sư Martin Kaiser, chuyên gia huyết học phân tử tại ICR, cho biết, đa u tủy xương là một căn bệnh rất phức tạp. Dù hiện nay có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả, vẫn có những bệnh nhân không đáp ứng tốt và tái phát sớm. Một số trường hợp tái phát nhanh sau khi điều trị, dù ban đầu họ không có dấu hiệu nguy cơ cao.
Trong nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Blood, các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu từ 135 bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng MyelomaXI. Tất cả bệnh nhân đều được điều trị theo cùng một phác đồ và tiến hành xét nghiệm gen chi tiết.
Sau 7 năm theo dõi, có 18,5% bệnh nhân được ghi nhận tái phát bệnh trong vòng 18 tháng kể từ khi được ghép tế bào gốc.
Các nhà nghiên cứu cho rằng, việc kết hợp cả hai loại xét nghiệm gen có thể dự đoán chính xác tới 84% các trường hợp tái phát sớm.
Ông Kaiser nhấn mạnh, nghiên cứu này cho thấy xét nghiệm RNA có thể phát hiện những rủi ro tiềm ẩn mà xét nghiệm ADN đơn thuần bỏ qua. Việc kết hợp hai phương pháp này có thể thay đổi cách chúng ta chẩn đoán và điều trị bệnh, giúp cá nhân hóa phác đồ và can thiệp sớm hơn cho những bệnh nhân có nguy cơ cao.
