Tin tứcCác bác sĩ Phòng khám Hiếm muộn – Nam học, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa chẩn đoán thành công một trường hợp vô sinh nam do hội chứng Dela Chapelle (46,XX) - một rối loạn di truyền hiếm gặp.
Đây là ca bệnh đầu tiên được phát hiện tại Bệnh viện, đánh dấu bước tiến mới trong công tác chẩn đoán và điều trị vô sinh do nguyên nhân di truyền tại địa phương.
Bệnh viện cho biết, bệnh nhân là nam giới, đến khám vì vợ chồng mong con hơn 1 năm.
Qua thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận: xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn phát hiện hai bên có kích thước nhỏ.
Nghi ngờ nguyên nhân liên quan đến bất thường di truyền, bệnh nhân được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu bao gồm: phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).
Dựa trên kết quả và thăm khám lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dela Chapelle – một nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới, trong đó người bệnh có hình thể bên ngoài là nam giới, nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của nữ giới (46,XX).
Do mắc hội chứng này nên bệnh nhân không thể sản xuất tinh trùng.
Trường hợp này là lời nhắc quan trọng về vai trò của việc khám tiền hôn nhân và tầm soát khả năng sinh sản sớm, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng trẻ đang mong con sau thời gian dài nhưng chưa có thai tự nhiên.
Việc chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn, mà còn tạo “cơ hội vàng” trong điều trị sớm, giảm áp lực tâm lý và nâng cao tỷ lệ thành công trong hành trình tìm kiếm con.
