Tin tứcPhương pháp này vừa được công bố tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Con người châu Âu (ESHG).
Khác với các phương pháp truyền thống như sinh thiết cơ, vốn thường yêu cầu gây mê toàn thân ở bệnh nhi, kỹ thuật mới chỉ cần 1 ml máu, giúp giảm thiểu tối đa sự khó chịu cho bệnh nhân.
Mặc dù được gọi là bệnh di truyền hiếm, nhưng thực tế hiện có hơn 7.000 loại bệnh hiếm ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người trên toàn thế giới.
Nhiều người trong số này có thể không bao giờ được chẩn đoán chính xác do kết quả xét nghiệm không rõ ràng, trong khi một số khác phải chờ đợi nhiều năm, thậm chí hàng thập kỷ, mới nhận được câu trả lời đúng.
Kỹ thuật mới chỉ cần 1 ml máu, giúp giảm thiểu tối đa sự khó chịu cho bệnh nhân. - Ảnh: stock.adobe.com.
Với việc phân tích đồng thời mẫu xét nghiệm của cả cha và mẹ, một kỹ thuật được gọi là "phân tích bộ ba", phương pháp xét nghiệm mới có thể xác định chính xác ai là người mang gen bệnh và ai là người bị ảnh hưởng, từ đó rút ngắn thời gian chẩn đoán và tăng độ chính xác.
Tiến sĩ Daniella Hock, đồng tác giả nghiên cứu và nhà nghiên cứu tại Đại học Melbourne (Úc), cho biết, việc sử dụng chỉ một lượng máu cực nhỏ từ trẻ sơ sinh để cho ra kết quả nhanh và đáng tin cậy thực sự là một bước tiến mang tính cách mạng đối với các gia đình.
Theo bà Hock, việc phân tích mẫu của người thân trong gia đình giúp xác định rõ ràng hơn sự khác biệt giữa người mang gen bệnh và người mắc bệnh, với độ chính xác vượt xa kỳ vọng ban đầu.
Bà Hock cho rằng, khi được ứng dụng vào thực tế lâm sàng, xét nghiệm này sẽ rút ngắn đáng kể thời gian chẩn đoán, mang lại lợi ích lớn cho bệnh nhân, gia đình của họ và cả hệ thống y tế.
Không chỉ giúp chẩn đoán nhanh chóng, kỹ thuật đột phá này còn mang lại cơ hội cho các gia đình tiếp cận các phương pháp điều trị kịp thời, tiên lượng bệnh và lựa chọn sinh sản phù hợp để phòng ngừa bệnh tái phát trong những lần mang thai tiếp theo.
Đối với hệ thống y tế, loại xét nghiệm đơn lẻ này có thể thay thế hàng loạt các xét nghiệm chuyên biệt trước đây, góp phần tiết kiệm chi phí và can thiệp sớm hơn cho người bệnh.
Giáo sư Alexandre Reymond, Chủ tịch hội nghị ESHG, nhận định, các phương pháp tiếp cận không xâm lấn, như giải trình tự bộ gen và phân tích protein, sẽ giúp chúng ta đưa ra chẩn đoán nhanh hơn trong tương lai. Các kỹ thuật này cũng sẽ giúp giải mã những ca bệnh trước đây không thể chẩn đoán, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình trên toàn thế giới.
Phương pháp xét nghiệm đột phá này cũng phù hợp với xu hướng toàn cầu nhằm nâng cao khả năng phát hiện sớm các bệnh lý di truyền.
Tại Mỹ, các nhà nghiên cứu tại Đại học Columbia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm nhanh có thể phát hiện chính xác các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi, với chi phí chỉ khoảng 50 USD và thời gian trả kết quả trong vòng vài giờ.
