Tin tứcBộ Y tế đang lấy ý kiến cho dự thảo Thông tư mới quy định danh mục các bệnh bẩm sinh cần được tầm soát, chẩn đoán và điều trị trong giai đoạn trước sinh và sơ sinh. Điểm đáng chú ý là đề xuất mở rộng danh mục sàng lọc lên tới 90 bệnh lý nhằm phát hiện sớm các rối loạn di truyền và chuyển hóa.
Theo Bộ Y tế, việc mở rộng danh mục tầm soát giúp phát hiện và can thiệp sớm các bệnh lý ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ hoặc khi trẻ vừa chào đời. Điều này tạo cơ hội để trẻ phát triển bình thường, hạn chế di chứng nặng nề về trí tuệ và thể chất, đồng thời góp phần giảm tỷ lệ khuyết tật và nâng cao chất lượng dân số.
Chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến 2013, hiện đã mở rộng tại 34 tỉnh, thành phố. Hiện nay, các dịch vụ cơ bản đang thực hiện theo Quyết định 3845/QĐ-BYT với danh mục 4 bệnh trước sinh và 5 bệnh sơ sinh.
Cụ thể, tầm soát trước sinh hiện tập trung vào các hội chứng Down, Edward, Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Trong khi đó, trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh cùng các vấn đề về thính lực và tim mạch bẩm sinh.
Tuy nhiên, Bộ Y tế cho rằng với sự phát triển của công nghệ y học hiện đại, việc nhận diện các dị tật bẩm sinh ngày càng chính xác và đa dạng hơn. Việc giới hạn sàng lọc ở một số bệnh như hiện nay có thể khiến ngành y tế bỏ lỡ “thời điểm vàng” để can thiệp sớm, dẫn đến gánh nặng lâu dài cho gia đình và xã hội.
Theo dự thảo, danh mục mới dự kiến gồm 69 bệnh trước sinh và 21 bệnh sơ sinh. Việc lựa chọn bệnh lý đưa vào danh mục được xây dựng dựa trên ba nguyên tắc: mức độ phổ biến và gánh nặng bệnh tật; năng lực tầm soát, chẩn đoán của hệ thống y tế; và tính khả thi về hiệu quả kinh tế - xã hội.
Trong 69 bệnh trước sinh, nhóm sàng lọc thường quy tập trung vào các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau và Turner. Bên cạnh đó là các dị tật cấu trúc thai nhi như vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh hay hội chứng Arnold–Chiari.
Một số bệnh di truyền cũng được khuyến nghị tầm soát khi gia đình có tiền sử như teo cơ tủy, bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A), hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy hay loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker. Việc phân nhóm giúp bác sĩ có định hướng rõ ràng hơn trong tư vấn cho sản phụ.
Đối với giai đoạn sơ sinh, danh mục đề xuất 21 bệnh bao gồm tăng Galactose máu, thiếu men Biotinidase, bệnh Phenylxeton niệu (PKU) và tan máu bẩm sinh Thalassemia. Các bệnh như tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD vẫn tiếp tục là trọng tâm của chương trình sàng lọc sớm.
Báo cáo sơ kết giai đoạn 2021–2025 cho thấy tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát đủ 4 bệnh phổ biến đã tăng từ 50,03% lên 63,22%, vượt chỉ tiêu đề ra. Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh cơ bản mới đạt 60,54% vào năm 2025, vẫn thấp hơn mục tiêu 70%.
Một số địa phương như Bắc Kạn, Quảng Trị, Phú Thọ và Vĩnh Phúc đã đạt kết quả tích cực trong việc xóa bỏ hôn nhân cận huyết. Tuy vậy, người dân ở vùng sâu, vùng xa vẫn gặp khó khăn trong tiếp cận dịch vụ do chi phí xét nghiệm cao, thiếu trang thiết bị và nhân lực y tế.
Để mở rộng độ bao phủ của chương trình, Bộ Y tế kiến nghị Chính phủ xem xét bố trí ngân sách hỗ trợ các gói tầm soát cơ bản miễn phí. Đồng thời, cần đầu tư nâng cấp cơ sở vật chất và năng lực chuyên môn cho các đơn vị y tế cơ sở.
Bộ cũng đề nghị UBND các địa phương xây dựng cơ chế hỗ trợ tài chính cho hoạt động chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh, sơ sinh. Đặc biệt, cần mở rộng diện trẻ em tại khu vực nông thôn được hỗ trợ tầm soát 5 bệnh sơ sinh cơ bản.
Theo kế hoạch, Thông tư mới dự kiến có hiệu lực từ ngày 1/7/2026. Giai đoạn 2026–2030, chương trình đặt mục tiêu 90% thanh niên được tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 bệnh bẩm sinh phổ biến; và 90% trẻ sơ sinh được sàng lọc tối thiểu 5 bệnh lý phổ biến.
