Đặc biệt, có một trường hợp được phát hiện khi bệnh nhi mới 10 tuổi, chưa dậy thì, một mốc thời gian rất hiếm gặp trong y văn, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm trong bảo vệ chức năng sinh sản và phòng ngừa biến chứng.

Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết, trường hợp đầu tiên là bé N.T.A. (10 tuổi, Hà Tĩnh), đến khám với biểu hiện đau âm ỉ vùng hạ vị kéo dài hơn hai tuần, mức độ đau tăng dần khiến bệnh nhi khó tập trung học tập. Triệu chứng không kèm theo buồn nôn, tiêu chảy hay rối loạn tiêu hóa.
Bé sinh đủ tháng, phát triển thể chất bình thường, không có bệnh lý nội khoa kèm theo và không ghi nhận tiền sử dị tật bẩm sinh trong gia đình.
Qua thăm khám tổng quát, bác sĩ không phát hiện bất thường, cơ quan sinh dục ngoài chưa có lông mu, màng trinh không phồng. Khám qua trực tràng ghi nhận khối bất thường vùng âm đạo phải, khó xác định rõ tử cung và phần phụ. Xét nghiệm máu và sinh hóa trong giới hạn bình thường.
Hình ảnh siêu âm bụng, chậu cho thấy tử cung đôi, hai bên có kích thước tương đương, kèm theo một khối ứ dịch âm đạo bên phải khoảng 55x25mm. Thận phải không thấy tại vị trí giải phẫu thông thường.
Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) của bệnh nhi khẳng định, thận trái đơn độc, tử cung đôi, âm đạo có vách ngăn dọc gây ứ dịch ngăn phải với kích thước 61x27x24mm. Buồng trứng hai bên bình thường. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Herlyn–Werner–Wunderlich – gồm ba bất thường kết hợp: tử cung đôi, âm đạo đôi có vách ngăn không thông và thận đơn độc cùng bên.
Trường hợp thứ hai là bệnh nhi N.T.H.V. (11 tuổi, Thanh Chương), đã có kinh nguyệt, nhập viện trong tình trạng đau bụng dưới kèm theo táo bón nhẹ.
Kết quả thăm khám và kết quả chụp chiếu cũng cho thấy tử cung đôi, vách ngăn âm đạo gây ứ dịch âm đạo phải, cùng với thận đơn độc bên trái.
Sau hội chẩn liên chuyên khoa, cả hai bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật qua ngả âm đạo nhằm cắt vách ngăn, dẫn lưu dịch ứ và tạo đường thông giữa hai ngăn âm đạo.
Trong quá trình phẫu thuật, bệnh nhi 10 tuổi có dịch âm đạo màu vàng nhạt, sánh đặc, được lấy làm mẫu nuôi cấy vi khuẩn, kết quả âm tính. Bệnh nhi 11 tuổi có dịch màu socola đặc – đặc trưng của máu kinh bị ứ đọng lâu ngày.
Cả hai ca mổ diễn ra thuận lợi, thời gian khoảng 30 phút, không mất máu đáng kể. Sau phẫu thuật, hai bệnh nhi được theo dõi hậu phẫu, dùng kháng sinh dự phòng, vệ sinh âm đạo hàng ngày và được xuất viện sau 5 ngày điều trị.
Tái khám sau mổ cho thấy, sức khỏe các bé ổn định, không còn triệu chứng đau bụng, không sờ thấy khối vùng chậu và siêu âm không phát hiện bất thường.
Đặc biệt, đối với bệnh nhi chưa dậy thì, việc phát hiện dị tật sớm có ý nghĩa rất lớn trong việc ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như tụ máu tử cung, viêm nhiễm ngược dòng, lạc nội mạc tử cung thứ phát, đồng thời giúp bảo tồn tối ưu chức năng sinh sản về sau.
Hội chứng Herlyn–Werner–Wunderlich là gì?
Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, hội chứng Herlyn–Werner–Wunderlich là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục – tiết niệu, với tỷ lệ mắc ước tính từ 0,1% đến 3,8% trong dân số nữ, thường được phát hiện ở độ tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, khi bắt đầu hành kinh.
Hiện nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, song có khoảng 75% trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền.
Từ thực tiễn điều trị, các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần chú ý đưa trẻ đi khám sớm khi có biểu hiện đau bụng vùng hạ vị kéo dài, rối loạn đại tiểu tiện không rõ nguyên nhân hoặc có bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên.
Việc chẩn đoán kịp thời và điều trị đúng hướng sẽ giúp ngăn ngừa biến chứng và bảo toàn khả năng sinh sản của trẻ trong tương lai.