Tin tứcBệnh nhân là N.T.T.H (20 tuổi, trú tại huyện Nam Đàn, Nghệ An) đến khám tại Phòng khám Phụ khoa – Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh trong tình trạng chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt, cơ thể phát triển chậm.
Theo lời kể, bệnh nhân đã đi khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm được nguyên nhân rõ ràng.
Qua khai thác tiền sử, bệnh nhân không ghi nhận bệnh lý nội tiết trước đó, không có bất thường về khứu giác, thị giác, thính giác và không có yếu tố di truyền trong gia đình. Bệnh nhân có chỉ số BMI là 20,2 – thuộc mức bình thường.
Thăm khám lâm sàng ghi nhận đặc tính sinh dục phụ phát triển kém: tuyến vú ở giai đoạn Tanner II, lông mu ở giai đoạn Tanner I. Bệnh nhân chưa từng có hành kinh.
Các kết quả cận lâm sàng ghi nhận nội tiết tố rất thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ hơn so với bình thường…
Dựa trên lâm sàng và kết quả xét nghiệm khác, bệnh nhân được chẩn đoán mắc Hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi – tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).
Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, đây là rối loạn nội tiết với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1–10 ca trên 100.000 dân, trong đó nữ giới chiếm khoảng 1/5 tổng số ca.
Bệnh gây ra thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.
Theo Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thêm, hướng điều trị ban đầu là liệu pháp hormone thay thế (HRT) nhằm thúc đẩy sự phát triển của tuyến vú, tử cung và kích thích chu kỳ kinh nguyệt.
Về lâu dài, bệnh nhân được bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa loãng xương do thiếu hụt estrogen kéo dài. Nếu có nhu cầu sinh con, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng liệu pháp kích thích rụng trứng hoặc sử dụng gonadotropin dạng xung.
Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp của bệnh, hiện chưa có nhiều dữ liệu nghiên cứu về tỷ lệ mang thai thành công ở nhóm bệnh nhân này.
Đây là một trường hợp lâm sàng hiếm gặp của hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi ở nữ giới, được phát hiện và xử trí đúng hướng tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Điều này cho thấy vai trò quan trọng của chẩn đoán sớm và đầy đủ, kết hợp khai thác kỹ tiền sử, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng trong những trường hợp vô kinh nguyên phát.
Việc điều trị kịp thời không chỉ giúp bệnh nhân phục hồi chức năng sinh sản, mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe lâu dài.
